(11+0 – 13+6 tygodnia ciąży)
Badanie prenatalne I trymestru ma na celu wczesną ocenę ryzyka wystąpienia najczęstszych wad chromosomalnych oraz ocenę prawidłowego rozwoju płodu.
Badanie obejmuje tzw. test złożony (combined test), który składa się z:
- badania USG genetycznego,
- testu podwójnego z krwi matki (badanie biochemiczne),
- analizy wieku pacjentki.
Na podstawie uzyskanych wyników wyliczana jest indywidualna statystyczna ocena ryzyka wad chromosomalnych.
Test podwójny – badanie biochemiczne
Test podwójny polega na oznaczeniu w surowicy krwi ciężarnej:
- białka PAPP-A,
- wolnej podjednostki beta gonadotropiny kosmówkowej (wolnej β-hCG).
PAPP-A jest białkiem produkowanym przez łożysko. Jego obniżone stężenie może wiązać się ze zwiększonym ryzykiem trisomii 21 (zespół Downa), trisomii 18 (zespół Edwardsa) oraz trisomii 13 (zespół Patau), a także z ryzykiem późniejszych powikłań ciąży, takich jak zahamowanie wzrastania płodu, stan przedrzucawkowy czy poród przedwczesny.
Wolna β-hCG jest hormonem łożyskowym, którego stężenie również ma istotne znaczenie w ocenie ryzyka wad chromosomalnych.
Badanie krwi można wykonać w naszym punkcie pobrań. Zalecamy wcześniejsze umówienie się na pobranie materiału, aby wyniki były dostępne podczas wizyty ultrasonograficznej.
Badanie USG genetyczne I trymestru
Podczas badania USG lekarz przeprowadza szczegółową ocenę anatomii płodu, obejmującą m.in.:
- pomiar długości ciemieniowo-siedzeniowej (CRL),
- ocenę przezierności karkowej (NT),
- ocenę budowy czaszki i struktur mózgowia,
- ocenę serca płodu,
- ocenę ściany brzucha,
- ocenę kończyn,
- analizę podstawowych struktur anatomicznych.
Badanie wykonywane jest zgodnie z obowiązującymi standardami diagnostyki prenatalnej.
Ocena ryzyka wad chromosomalnych
Połączenie wyników badania USG, testu podwójnego oraz wieku matki umożliwia wykonanie indywidualnej oceny statystycznej ryzyka wystąpienia najczęstszych aberracji chromosomalnych.
Na podstawie uzyskanych wyników możliwe jest:
- zakwalifikowanie ciąży do grupy niskiego lub podwyższonego ryzyka,
- zaplanowanie ewentualnej dalszej diagnostyki prenatalnej,
- objęcie pacjentki odpowiednim nadzorem.
W przypadku nieprawidłowych wyników lekarz omawia dalsze możliwości diagnostyczne, w tym wykonanie badań nieinwazyjnych (NIPT) lub inwazyjnych.