(11+0 – 13+6 tygodnia ciąży)
Badanie prenatalne I trymestru ma na celu wczesną ocenę ryzyka wystąpienia najczęstszych wad chromosomalnych oraz ocenę prawidłowego rozwoju płodu.
Badanie obejmuje tzw. test złożony (combined test), który składa się z:
- badania USG genetycznego,
- testu podwójnego z krwi matki (badanie biochemiczne),
- analizy wieku pacjentki.
Na podstawie uzyskanych wyników wyliczana jest indywidualna statystyczna ocena ryzyka wad chromosomalnych.
Test podwójny – badanie biochemiczne
Test podwójny polega na oznaczeniu w surowicy krwi ciężarnej:
- białka PAPP-A,
- wolnej podjednostki beta gonadotropiny kosmówkowej (wolnej β-hCG).
PAPP-A jest białkiem produkowanym przez łożysko. Jego obniżone stężenie może wiązać się ze zwiększonym ryzykiem trisomii 21 (zespół Downa), trisomii 18 (zespół Edwardsa) oraz trisomii 13 (zespół Patau), a także z ryzykiem późniejszych powikłań ciąży, takich jak zahamowanie wzrastania płodu, stan przedrzucawkowy czy poród przedwczesny.
Wolna β-hCG jest hormonem łożyskowym, którego stężenie również ma istotne znaczenie w ocenie ryzyka wad chromosomalnych.
Badanie krwi można wykonać w naszym punkcie pobrań. Zalecamy wcześniejsze umówienie się na pobranie materiału, aby wyniki były dostępne podczas wizyty ultrasonograficznej.
Badanie USG genetyczne I trymestru
Podczas badania USG lekarz przeprowadza szczegółową ocenę anatomii płodu, obejmującą m.in.:
- pomiar długości ciemieniowo-siedzeniowej (CRL),
- ocenę przezierności karkowej (NT),
- ocenę budowy czaszki i struktur mózgowia,
- ocenę serca płodu,
- ocenę ściany brzucha,
- ocenę kończyn,
- analizę podstawowych struktur anatomicznych.
Badanie wykonywane jest zgodnie z obowiązującymi standardami diagnostyki prenatalnej.
Ocena ryzyka wad chromosomalnych
Połączenie wyników badania USG, testu podwójnego oraz wieku matki umożliwia wykonanie indywidualnej oceny statystycznej ryzyka wystąpienia najczęstszych aberracji chromosomalnych.
Na podstawie uzyskanych wyników możliwe jest:
- zakwalifikowanie ciąży do grupy niskiego lub podwyższonego ryzyka,
- zaplanowanie ewentualnej dalszej diagnostyki prenatalnej,
- objęcie pacjentki odpowiednim nadzorem.
W przypadku nieprawidłowych wyników lekarz omawia dalsze możliwości diagnostyczne, w tym wykonanie badań nieinwazyjnych (NIPT) lub inwazyjnych.
Nieinwazyjne testy prenatalne (NIPT)
Nieinwazyjne testy prenatalne (NIPT) to nowoczesne badania genetyczne wykonywane z próbki krwi mamy. Są całkowicie bezpieczne dla dziecka i możliwe już od ukończonego 10 tygodnia ciąży. Analizują wolne DNA dziecka obecne w krwi mamy, oceniając ryzyko wad genetycznych z bardzo wysoką czułością. W Promedic Centrum Medycznym oferujemy dwa testy NIPT:
- SANCO - test całogenomowy, analizuje wszystkie 23 pary chromosomów i ponad 430 zespołów delecji i duplikacji. Wynik do 5 dni roboczych. To dobry wybór dla większości przyszłych mam, które chcą bezpiecznie sprawdzić zdrowie dziecka.
- FeliaTest Karyo Plus - najszerszy dostępny zakres - bada ponad 188 nieprawidłowości genetycznych, w tym (zespół Downa, Edwardsa, Patau) oraz mikrodelecje np . Zespół DiGeorge’a. Dla mam z grupą RH - (w cenie badania zawarte jest oznaczenie RhD dziecka). Wynik 4-7 dni.
Co obejmuje badanie NIPT w Promedic?
- pobranie próbki krwi w placówce - jak przy zwyklej morfologii, bez potrzeby bycia na czczo;
- analizę w akredytowanym laboratorium.
Badania prenatalne inwazyjne - amniopunkcja i biopsja kosmówki
W Promedic wykonujemy inwazyjne badania prenatalne - amniopunkcję oraz biopsje kosmówki - precyzyjne, specjalistyczne badania pozwalające ocenić materiał genetyczny dziecka jeszcze w czasie ciąży. Badania inwazyjne zalecane są po konsultacji z lekarzem perinatologiem, podczas której omawiane są wskazania, możliwe wyniki oraz wybór najlepszego sposobu diagnostyki dla danej pacjentki. Amnipunkcja polega na pobraniu niewielkiej ilości płynu owodniowego, a biopsja kosmówki - na pobraniu fragmentu tkanek łożyska. Oba badania trwają krótko i są wykonywane z zachowaniem pełnego bezpieczeństwa, pod stała kontrola USG. Zabiegi przeprowadzają doświadczeni lekarze z wymaganymi kwalifikacjami i certyfikatami PTGiP, w asyście położnej. Dbamy o spokojne warunki i komfort przyszłej mamy.